Upozornění pro pacienty

 

Tato stránka obsahuje odborné medicínské informace týkající se komplexního genomového profilování, a proto je určena především zdravotním odborníkům. Pokud však nejste zdravotní odborník, a přesto vás zajímá problematika komplexního genomového profilování a personalizované medicíny, pak doporučujeme navštívit raději stránky www.preciznimedicina.cz.

Vstup do objednávkového portálu

Máte již přístupové údaje do objednávkového portálu?

Pokud ano, klikněte na tlačítko "ANO" níže.

Pokud ne, zažádejte si prosím podle návodu v sekci Proces objednávky o přístupové údaje.  

orange

Jakým způsobem naplňujeme potenciál precizní medicíny?

Precizní medicína

Posun směrem k precizní medicíně

Klinická praxe se posouvá do éry precizní medicíny a personalizované zdravotní péče, ve které nám pochopení biologických procesů na molekulární úrovni umožní léčbu šitou na míru jedinečného genomového profilu pacientova nádoru.1–3 Tím jak jsou identifikovány další geny, které mohou být potenciálním cílem léčby, a zároveň roste i počet terapeutických modalit, se stává onkologická péče stále složitější;4–8 v roce 2018, bylo v pozdním stadiu klinického vývoje 849 molekul, z nichž 91 % bylo cílených léků.9 Abychom zvládli tuto narůstající komplexitu a mohli realizovat plný potenciál precizní medicíny, je třeba dále rozvíjet klinickou diagnostiku a s tím související proces rozhodování o léčbě.4,10

Chemoterapie Nádor je léčen primárně podle lokalizace v těle Cílená léčiva Nádorová terapie je vybírána na základě obojího, orgánové lokalizace i biomarkerů Personalizovaná zdravotní péče Molekulární poznatky umožňují léčbu šitou na míru jedinečného genomového profilu pacientova nádoru Zaměřeno na orgány Stratifikace podle biomarkerů Precizní medicína 1990 2000 2 0 10 2 0 20 2 0 30 1980
Genomové vhledy

Zachycení klinicky významných genomových změn

Rozeznáváme čtyři hlavní třídy genomových změn: substituci bází, inzerce nebo delece, alterace počtu kopií a genové přestavby. Jsou však současné diagnostické postupy schopny zachytit všechny vyjmenované změny? Jiné diagnostické techniky, jako jsou PCR/IHC/FISH či multigenové hotspot panely sekvenování nové generace, mohou tyto genomové alterace přehlédnout, což může mít pro pacientův léčebný plán závažné důsledky.4,11–13

Komplexní pan-tumor biomarkery, jako jsou nádorová mutační nálož (TMB), nádorová mutační nálož v krvi (bTMB) a mikrosatelitová nestabilita (MSI), přinášejí další cenné poznatky, které mohou pomoci personalizovat léčebné plány. MSI predikuje vhodnost pacienta pro imunoterapii. Jde o biomarker doporučený v odborných postupech.14–18 TMB a bTMB jsou exploratorní genomové charakteristiky, které potenciálně přináší informaci o vhodnosti pacienta pro imunoterapii, a to nezávisle na expresi PD-L1.19–24 Komplexní genomové profilování je jednou z možností jak TMB a bTMB měřit v reálné klinické praxi . 19–22

*TMB reportovaná pomocí FoundationOne CDx a FoundationOne Heme. bTMB reportovaná pomocí FoundationOne Liquid CDx. MSI reportovaná pomocí FoundationOne CDx a FoundationOne Heme, MSI-H reportovaná pomocí FoundationOne Liquid CDx.
Vyvíjející se přístup

Vývoj v diagnostice a procesu klinického rozhodování

Aby mohl mít onkologický pacient prospěch z nejnovějších léčebných inovací, je nutné neustále rozvíjet klinickou diagnostiku a proces rozhodování o následné léčbě. Jako optimální se jeví:

✓   Identifikovat klinicky významné genomové změny a charakteristiky

✓   Poskytovat podporu v procesu klinického rozhodování o léčbě

✓   Personalizovat léčebné plány pacienta

Komplexní genomové profilování nádoru je důležité proto, abychom měli jistotu, že naši pacienti budou mít prospěch z nejnovějších léčebných inovací.1,10,25

„National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guidelines pro NSCLC důrazně doporučují širší molekulární profilování s cílem identifikovat vzácné řídící mutace, pro které je dostupná účinná léčba, nebo pro konzultaci s pacientem ohledně možnosti zařazení do klinické studie. Širší molekulární profilování je klíčovou komponentou zlepšení péče o pacienty s NSCLC.”

NCCN Guidelines pro NSCLC Verze 6, 202025

„Měly by být preferovány multiplexové sekvenovací panely, tam kde jsou dostupné, před mnohočetnými testy jednotlivých genů, a to z důvodu identifikace jiných léčebných možností mimo EGFR, ALK, BRAF a ROS1.”

ASCO schvaluje CAP/IASLC/AMP guidelines pro karcinom plic, 201826,27

Použité zkratky:

AMP – Asociace pro molekulární patologii; ASCO – Americká společnost klinické onkologie; bTMB – nádorová mutační nálož v krvi; CAP – Asociace amerických patologů; FISH – fluorescenční in situ hybridizace; IASLC – Mezinárodní asociace pro studium karcinomu plic; IHC – imunohistochemie; MSI – mikrosatelitová nestabilita; NCCN – National Comprehensive Cancer Network; NGS – sekvenování nové generace; NSCLC – nemalobuněčný karcinom plic; PCR – polymerázová řetězová reakce; TMB – nádorová mutační nálož

M-CZ-00000742
Reference
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; https://ascopubs.org/doi/10.1200/PO.17.00011. [Epub ahead of print].
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Dostupné na: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2019.pdf (Datum přístupu: srpen 2020).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Zhao P et al. J Hematol Oncol 2019; 12: 54.
  15. Abida W et al. JAMA Oncol 2019; 5: 471–478.
  16. Kok M et al. ESMO Open 2019; 4(Suppl 2): e000511. 
  17. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Version 2.2020, May 2020. Dostupné na: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (Datum přístupu: srpen 2020).
  18. FDA approves pembrolizumab for first-line treatment of MSI-H/dMMR colorectal cancer. Dostupné na: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (Datum přístupu: srpen 2020).
  19. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors, 2020. Dostupné na: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (Datum přístupu: srpen 2020).
  20. Gandara DR et al. Nat Med 2018; 24: 1441–1448.
  21. Yarchoan M et al. JCI Insight 2019; 4: e126908.
  22. Marabelle A et al. Ann Oncol. 2019;30(suppl_5):v475-v532.
  23. Socinski M. Ann Oncol 2019; 30(suppl_5): v851–v934.
  24. Khagi Y et al. Clin Cancer Res 2017; 23: 5729–5736.
  25. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Non-Small Cell Lung Cancer. Version 6.2020, June 2020. Dostupné na: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (Datum přístupu: srpen 2020).
  26. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  27. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.