Foundation Medicine vyšetřuje genom nádoru v širokém měřítku
Foundation Medicine využívá pro komplexní genomové profilování nádoru* technologii sekvenování nové generace (NGS) prozkoumávající oblasti nádorového genomu, kterou jiné testy přehlíží.1–13 Komplexní genomové profilování nádoru detekuje jak nové, tak i známé varianty, včetně čtyř hlavních tříd genomových změn – substituce bází, inzerce a delece, alterace počtu kopií a genové přestavby, a to v rámci rozsáhlého souboru genů souvisejících s nádorovým onemocněním. Komplexní genomové profilování Foundation Medicine stanovuje zároveň nádorovou mutační nálož (TMB), nádorovou mutační nálož v krvi (bTMB) a mikrosatelitovou nestabilitu (MSI).†1–7
Srozumitelný a jasně strukturovaný report podporuje proces klinického rozhodování o dalším léčebném postupu
Náš srozumitelný a jasně strukturovaný závěrečný report přispívá ke klinickému rozhodnutí o dalším léčebném postupu tím, že obsahuje jak informace o genomovém profilu pacientova nádoru, tak i přehled asociovaných cílených terapií, imunoterapií a relevantních klinických studií. Schválené terapie jsou seřazeny podle abecedy v rámci terapeutických kategorií NCCN (pro další informace o kategoriích NCCN prosím vyhledejte NCCN® Compendium na www.nccn.org). Součástí reportů je přehled terapií schválených v rámci EU.‡14
Report rovněž upozorňuje na důležité geny, které jsou z pohledu nemoci relevantní a u kterých nebyla identifikována žádná genomová změna. Reportovány jsou také genomové změny spojené s potenciální rezistencí k terapii, a to pro vyloučení případně neúčinné léčby.14
*Komplexní genomové profilování poskytuje prognostický, diagnostický a prediktivní vhled, který pomáhá učinit léčebná rozhodnutí u individuálního pacienta napříč všemi typy nádorů.
† TMB reportovaná pomocí FoundationOne CDx a FoundationOne Heme. bTMB reportovaná pomocí FoundationOne Liquid CDx. MSI reportovaná pomocí FoundationOne CDx a FoundationOne Heme, MSI-H reportovaná pomocí FoundationOne Liquid CDx.
‡Terapie, které jsou součástí záverečného reportu by měly být schválené evropskou centralizovanou procedurou. Před tím, než pacientovi předepíšete konkrétní cílenou terapii, pečlivě si ověřte přesná indikační a úhradová kritéria ve vaší zemi.
§Pro další informace o kategoriích NCCN prosím vyhledejte NCCN Compendium® na www.nccn.org
¥Klinická validace byla založena na demonstrované shodě s následujícími doprovodnými diagnostickými metodami: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. Více informací naleznete v technických specifikacích FoundationOne®CDx, které jsou dostupné na: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.
¶Klinická validace byla založena na demonstrované shodě s následujícími diagnostickými testy: cobas® EGFR Mutation Test v2, CTA (a tumour tissue polymerase chain reaction-based clinical trial assay) a externě validovaným NGS testem založeném na cirkulující volné DNA. Více informací naleznete v technických specifikacích FoundationOne Liquid® CDx, které jsou dostupné na: www.eifu.online/FMI/190070862
Použité zkratky:
bTMB – nádorová mutační nálož v krvi; FDA – Úřad pro potraviny a léčiva USA (US Food and Drug Administration); MSI – mikrosatelitová nestabilita; NCCN – National Comprehensive Cancer Network; NGS – sekvenování nové generace; TMB – nádorová mutační nálož.
- FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2018. Dostupné na: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Datum přístupu: srpen 2020).
- Data on file: FoundationOne Liquid CDx Technical Specifications, 2020 Dostupné na: www.eifu.online/FMI/190070862 (Datum přístupu: srpen 2020).
- FoundationOne®Liquid CDx Technical Specifications, 2020. Dostupné na: http://www.eifu.online/FMI/190070862 (Datum přístupu: srpen 2020).
- Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
- Data on file: Clinical and analytical validation data file for FoundationOne Liquid CDx.
- Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
- He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
- Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
- Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
- Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
- Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
- Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
- Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523.
- Data on file: FoundationOne Liquid CDx vzorový report.
- A search for “Foundation Medicine”[Affiliation] on the NCBI database resulted in 321 publications, as of Říjen 2018. Dostupné na www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%E2%80%9CFoundation+Medicine%E2%80%9D%5BAffiliation%5D (Datum přístupu: Říjen 2018).
- Foundation Medicine Publications. Dostupné na: https://www.foundationmedicine.com (Datum přístupu: srpen 2020).
- FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Dostupné na: https://www.fda.gov/medical-devices/recently-approved-devices/foundationone-cdx-p170019 (Datum přístupu: srpen 2020).
- FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Dostupné na http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Datum přístupu: srpen 2020).
- FoundationOne Liquid CDx FDA Approval, 2020. Dostupné na: https://www.foundationmedicine.com/press-releases/445c1f9e-6cbb-488b-84ad-5f133612b721 (Datum přístupu: srpen 2020).