
Komplexní přístup ke genomovému profilování nádoru
V rámci komplexního přístupu ke genomovému profilování nádoru je ve společnosti Foundation Medicine analyzován nádorový genom, a poté jsou pomocí bioinformatické analýzy cíleně identifikovány klinicky významné alterace, které rozšiřují pacientovy potenciální léčebné možnosti. 1,2,4–6,8–14 Onkolog poté obdrží jasný a detailně strukturovaný závěrečný report. Ten mu pomáhá učinit rozhodnutí o následném léčebném postupu na míru pacienta. To je možné díky tomu, že report obsahuje informace jak o genomovém profilu nádoru pacienta, tak o asociovaných cílených terapiích, imunoterapiích† a relevantních klinických studiích.15
Vysoce kvalitní portfolio služeb
Naše portfolio rozsáhle validovaných služeb komplexního genomového profilování* poskytuje unikátní vhled do molekulárních procesů, na jehož základě můžete provádět účinná personalizovaná léčebná rozhodnutí, a to v různých klinických situacích.1–9

Přehled služeb
Společný závazek
Foundation Medicine, společnost, která se vždy specializovala na porozumění biologickým procesům na molekulární úrovni a je světovým leaderem v této oblasti, se v rámci svého dlouhodobého odhodlání být vždy průkopníkem precizní medicíny stala členem Roche Group. Spojení Roche a Foundation Medicine nyní přináší komplexní genomové profilování nádorů onkologickým pacientům po celém světě. Partnerství těchto společností kombinuje zkušenosti a dlouhodobou specializaci Roche v segmentu onkologie a výjimečné znalosti nejmodernějších technologií společnosti Foundation Medicine, která disponuje validovanými metodami a zkušenostmi v oblasti genomového profilování nádoru.16
*Komplexní genomové profilování je metoda testování nádorového onemocnění využívající technologii sekvenování nové generace, která je schopna detekovat jak nové, tak i známé varianty, včetně všech čtyř hlavních tříd genomových změn (substituce bází, inzerce a delece, alterace počtu kopií a genové přestavby) a genomových charakteristik (např. nádorová mutační nálož [TMB] a nádorová mutační nálož v krvi [bTMB], mikrosatelitová nestabilita [MSI] nebo ztráta heterozygozity [LOH]). Komplexní genomové profilování poskytuje prognostický, diagnostický a prediktivní vhled, který pomáhá učinit léčebná rozhodnutí u individuálního pacienta napříč všemi typy nádorů.
†Schválené terapie jsou seřazeny podle abecedy v rámci terapeutických kategorií NCCN (pro další informace o kategoriích NCCN prosím vyhledejte NCCN Compendium® (www.nccn.org).
‡Klinická validace byla založena na demonstrované shodě s následujícími doprovodnými diagnostickými metodami: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. Více informací naleznete v technických specifikacích FoundationOne®CDx, které jsou dostupné na: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.
§Klinická validace byla založena na demonstrované shodě s následujícími diagnostickými testy: cobas® EGFR Mutation Test v2, CTA (a tumour tissue polymerase chain reaction-based clinical trial assay) a externě validovaným NGS testem založeném na cirkulující volné DNA. Více informací naleznete v technických specifikacích FoundationOne Liquid® CDx, které jsou dostupné na: www.eifu.online/FMI/190070862.
¥ TMB reportovaná pomocí FoundationOne CDx a FoundationOne Heme. bTMB reportovaná pomocí FoundationOne Liquid CDx. MSI reportovaná pomocí FoundationOne CDx a FoundationOne Heme, MSI-H reportovaná pomocí FoundationOne Liquid CDx.
#Služba FoundationOne Liquid CDx byla schválená FDA ke dni 28. 8. 2020 zatím pro 311 genů. Ostatní se stále validují, avšak i zbylé geny budou reportovány v evropském závěrečném reportu. Pro aktuální přehled genů schválených FDA navštivte www.foundationmedicine.com/F1LCDx.
Použité zkratky
bTMB – nádorová mutační nálož v krvi; FDA – Úřad pro potraviny a léčiva USA (US Food and Drug Administration); FFPE – formalinem fixovaná tkáň zalitá v parafinových blocích; MSI – mikrosatelitová nestabilita; NCCN – National Comprehensive Cancer Network; NGS – sekvenování nové generace; LOH – ztráta heterozygozity; TMB – nádorová mutační nálož.
- FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2018. Dostupné na: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Datum přístupu: srpen 2020).
- Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
- FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Dostupné na: https://www.fda.gov/medical-devices/recently-approved-devices/foundationone-cdx-p170019 (Datum přístupu: srpen 2020).
- Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
- Data on file: FoundationOne Liquid CDx Technical Specifications, 2020 Dostupné na: www.eifu.online/FMI/190070862 (Datum přístupu: srpen 2020).
- Data on file: Clinical and analytical validation data file for FoundationOne Liquid CDx.
- FoundationOne Liquid CDx FDA Approval, 2020. Dostupné na: https://www.foundationmedicine.com/press-releases/445c1f9e-6cbb-488b-84ad-5f133612b721 (Datum přístupu: srpen 2020).
- FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2017. Dostupné na: www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (Datum přístupu: srpen 2020).
- He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
- Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
- Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
- Ross JS et al. Cancer 2016; 122: 2654–2662.
- Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
- Hirshfield KM et al. Oncologist 2016; 21: 1315–1325.
- Data on file: FoundationOne Liquid CDx vzorový report.
- Roche Media Release, 2018. Dostupné na: https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2018-06-19.htm (Datum přístupu: srpen 2020).